Spina bifida of een open ruggetje is een aangeboren aandoening die het gevolg is van een ontwikkelingsstoornis van het ruggenmerg en de wervelkolom . Deze afwijking komt voor bij ongeveer 0,45 op de 1000 zwangerschappen. Spina bifida wordt ook wel een neuraalbuisdefect genoemd.
Naast spina bifida bestaan er nog andere neuraalbuisdefecten, zoals anencephalie (niet ontwikkeld zijn van de hersenen) of een encefalocele (uitpuilen van een deel van de hersenen door een defect in de schedel). De totale prevalentie van neuraalbuisdefecten is ongeveer 1 op de 1000 zwangerschappen.
Gelukkig kan de inname van foliumzuursupplementen voor en tijdens de zwangerschap het risico op spina bifida en andere neuraalbuisdefecten gevoelig verminderen.
Wat is spina bifida?
Spina bifida is een aangeboren afwijking van de neurale buis. Dit neuraalbuisdefect ontstaat tijdens de eerste weken van de zwangerschap. In deze embryonale fase ontwikkelt het ruggenmerg zich uit een gootje in de huid van de rug. Het gootje groeit normaal dicht tot een buis, de zogenaamde neurale buis vanwaar het centrale zenuwstelsel en de wervelkolom tot ontwikkeling komen. Wanneer de buis gesloten is, liggen alle structuren mooi beschermd in de wervelbogen. Na de eerste 6 weken van de zwangerschap is de neurale buis normaal volledig gesloten. Sluit de buis zich niet volledig, dan komen het ruggenmerg en de zenuwbanen bloot te liggen en kunnen ze beschadigd raken. Dat kan leiden tot allerlei medische, neurologische en cognitieve problemen. De voornaamste kenmerken zijn problemen met de motoriek door het niet goed functioneren van de beenspieren, gevoelsstoornissen in de benen, blaas- en darmproblemen en verkromming van de rug. Verder kan spina bifida ook gepaard gaan met een waterhoofdje, een misvorming van de kleine hersenen, leerproblemen en voetafwijkingen. De ernst van de symptomen van spina bifida is echter afhankelijk van de vorm. Spina bifida occulta (overdekt door normale huid) is een milde vorm waar de meesten geen hinder van ondervinden. Bij spina bifida aperta komen de vliezen die rondom het ruggenmerg liggen en mogelijk ook het ruggenmerg zelf buiten de rug te liggen, en worden deze structuren niet meer overdekt door huid. Spina bifida komt iets vaker voor bij meisjes dan bij jongens.
Wat zijn de oorzaken van een open ruggetje?
Hoewel de precieze oorzaak niet gekend is, zijn er verschillende risicofactoren bekend die de kans op het ontstaan van spina bifida vergroten. Zowel erfelijke als omgevingsfactoren kunnen een rol spelen. Zo kan een tekort aan foliumzuur tijdens de eerste weken van de zwangerschap mee aan de basis liggen van een open rug aandoening. Het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap zoals natriumvalproaat en carbamazepine of suikerziekte (diabetes) blijkt het risico op spina bifida te verhogen. En moeders waarbij in de familie reeds een baby met een open ruggetje voorkwam hebben ook een grotere kans op een kindje met een open ruggetje. Je arts of gynaecoloog kan je hierover meer vertellen.
Is een behandeling mogelijk?
Afhankelijk van het type spina bifida (aperta of occulta) zijn verschillende behandelingen mogelijk. Bij spina bifida aperta wordt doorgaans al in de eerste week na de geboorte (en zelfs vaak tijdens de eerste 24 uur) een neurochirurgische sluiting toegepast om infectie van de vliezen en het ruggenmerg te voorkomen. Een waterhoofdje wordt behandeld met een drain. In een latere fase, en afhankelijk van de ernst van de afwijking, kunnen orthopedische ingrepen, revalidatie/fysiotherapie en behandeling van plasproblemen en obstipatie het levenscomfort van het kind aanzienlijk verbeteren. Met de huidige behandelingsmogelijkheden is de levensverwachting van kinderen met een spina bifida vandaag sterk gestegen: 9 op de 10 kinderen wordt ouder dan 1 jaar, 8 op de 10 kinderen bereikt de volwassen leeftijd. Kinderen met een spina bifida kunnen hun hele leven beperkingen ondervinden. De beperkingen zijn afhankelijk van het type spina bifida en de ernst. Hoe hoger de spina bifida gelegen is, hoe groter de beperkingen zullen zijn.
Vermindering risico op spina bifida
De preventieve en dagelijkse inname van 0,4 mg foliumzuur kan het risico op spina bifida of andere neuraalbuisdefecten bij je kindje met minstens 50% verminderen. Begin hiervoor met een dagelijkse inname 1 maand voor je stopt met je voorbehoedsmiddel tot de 12e week van je zwangerschap.
Vragen over foliumzuur en het gebruik ervan voor en tijdens je zwangerschap?
Vraag ernaar bij je dokter of apotheker!
